A new way of thinking about genomic data

Une photo de Bartha Maria Knoppers appuyée contre un mur au coloris orangé, souriant devant l’objectif.

Une nouvelle conception des données génomiques

Spécialiste de renommée internationale des aspects éthiques et légaux liés à la génétique humaine, à la génomique et à la biotechnologie, Madame Bartha Maria Knoppers de l’Université McGill a participé à l’élaboration d’un cadre mondial de partage des données génomiques et de santé chez l’humain
14 décembre 2015

Le projet du génome humain a vu le jour il y a un quart de siècle. En 2003, cet effort de recherche international sur le séquençage et le cartographiage des gènes humains – qui forment le génome humain – a porté ses fruits. Pour la première fois, il a été possible de réaliser une carte génétique complète de l’être humain.

À la suite de cette réalisation exceptionnelle, Mme Knoppers voulait s’assurer de la responsabilité partagée des résultats. À titre de présidente du Comité d’éthique international de la Human Genome Organization de 1994 à 2004, elle a joué un rôle de premier plan dans l’élaboration de cadres éthiques en recherche et partage d’information.

« J’ai pris part à la décision de séquencer le génome humain de manière concertée, se souvient-elle. Auparavant, personne ne parlait de ses avancées. Chacun menait ses recherches en solitaire ou dans un but commercial. Mais nous nous sommes rendu compte que, à cette étape préconcurrentielle de la recherche, nous pouvions partager nos résultats. Après tout, nous avions tous besoin de cette carte. »

Cette prise de conscience a marqué le début d’un changement radical dans la façon de concevoir l’accessibilité des renseignements scientifiques fondamentaux. Habituellement, de tels travaux de recherche sont menés dans le respect de protocoles rigoureux sur la propriété intellectuelle. Cependant, dans le cas du projet du génome humain, les données ont été largement diffusées à des scientifiques du monde entier afin de favoriser une application rapide des résultats de recherche au profit de l’humanité.

Un nouveau cadre de partage des données génomiques et de santé

Directrice du Centre de génomique et politiques de l’Université McGill et titulaire d’une chaire de recherche du Canada en droit et en médecine, Mme Knoppers concentre ses efforts à diffuser des renseignements vitaux en santé dans un environnement sécurisé afin d’approfondir la compréhension collective de la santé humaine.

Spécialiste de renommée internationale des aspects éthiques et légaux liés à la génétique humaine, à la génomique et à la biotechnologie, Mme Knoppers a travaillé dans nombreuses organisations, y compris le Comité de bioéthique international de l’Organisation des Nations Unies pour l’éducation, la science et la culture, l’Organisation mondiale de la Santé, l’International Cancer Genome Consortium, Génome Canada et Génome Québec. Elle est également fondatrice du consortium international Public Population Project in Genomics and Society, qui favorise la collaboration et le partage des données entre les chercheurs du monde entier.

Par ailleurs, Mme Knoppers détient de multiples diplômes en plus d’être officière de l’Ordre du Canada et de l’Ordre national du Québec.

Forte de ce bagage impressionnant, Mme Knoppers possédait le profil idéal pour élaborer le cadre de 2014 de partage responsable des données génomiques et de santé sous les auspices de l’Alliance globale pour la génomique et la santé.

« Ce qui fait l’unicité de ce cadre est qu’il complète les principes courants de la bioéthique qui ont guidé les scientifiques. Nous avons toutefois revu ces notions de fond en comble pour mettre l’accent sur les droits de la personne », explique Mme Knoppers. Les renseignements génomiques peuvent mener à une médecine personnalisée, où les patients recevraient des soins médicaux en fonction de leurs gènes. « Nous n’en sommes pas encore là, mais nous partons de données d’ensemble sur les populations, les sous-populations et les individus; nous devons donc créer un cadre et des politiques pour assurer l’utilisation sécurisée, responsable et éthique des données. »

En particulier, ce cadre est guidé par l’article 27 de la Déclaration des droits de l’Homme de 1948 qui garantit à tout individu dans le monde le droit « de participer aux activités scientifiques et aux bienfaits qui en résultent » ainsi que le droit « à la protection des intérêts moraux et matériels découlant de toute production scientifique […] dont il est l’auteur. »

Il s’agit de favoriser un partage responsable des données et de compléter les principes de la bioéthique ainsi que les lois sur la vie privée et la protection des données personnelles, tout en reconnaissant la propriété intellectuelle. « Il s’agit d’un changement radical, affirme Mme Knoppers. « Nous invitons maintenant les chercheurs à nous expliquer pour quelles raisons ils ne partagent pas les données de façon sécurisée, et pourquoi ils ne demandent pas aux patients l’autorisation de partager les renseignements qui les concernent? »

Un problème complexe qui touche chacun d’entre nous

Mme Knoppers se réjouit à l’idée de créer une nouvelle approche du partage d’information. « Trouver des questions pour lesquelles il n’y a pas de réponses toutes faites me stimule au plus haut point », explique-t-elle.

Elle souligne par ailleurs que la loi ne représente pas toujours la meilleure solution. « Certaines personnes sont convaincues de la nécessité d’adopter des lois, mais nous pouvons également choisir de nous tourner vers les droits de la personne et les codes de déontologie en place. L’élaboration de lois sur les progrès de la technologie est une grande source de préoccupation, car les termes sont parfois difficiles à définir et évoluent sans cesse. Le risque est que la loi devienne rapidement obsolète sur le plan scientifique. »

L’important, c’est de s’entendre sur les procédures et les principes internationaux. Comme la technologie change constamment et que la recherche se traduit régulièrement par de nouvelles percées, il est impossible de rédiger des lois précises sur chacun des résultats possibles. Le partage d’information doit plutôt être fondé sur des normes générales sur les droits de la personne qui peuvent englober ces nouvelles découvertes. « Nous devons être à l’avant-garde et encadrer l’avenir en nous laissant une certaine marge de manœuvre et en veillant à la mise en place d’un cadre de surveillance et de gouvernance adéquat. Nous devons examiner les approches existantes et trouver des façons de les adapter aux prochaines découvertes scientifiques. »

Les décisions sur le stockage et le partage des données de santé auront une incidence sur les chercheurs, les cliniciens, les gestionnaires de données, les bailleurs de fonds, les éditeurs et, bien sûr, les participants à la recherche et les patients. « Je pense que tout le monde est concerné », affirme Mme Knoppers.

D’abord ardente défenseure de la protection des renseignements personnels à tout prix, elle a changé sa façon de penser alors qu’elle travaillait avec des groupes de personnes atteintes d’une maladie rare. Pour la famille du patient, il serait encore plus difficile de savoir si d’autres personnes souffrent de la même maladie dans le monde si l’accès aux données de santé était restreint par de vagues principes bioéthiques ou d’une législation relative à la protection de la vie privée fondée sur des hypothèses. « Ces personnes défendaient leurs intérêts et souhaitaient que le partage des données contribue à une meilleure compréhension de leur état sans qu’elles aient à s’inquiéter des répercussions qui découleraient d’une mauvaise utilisation des données. »

Née aux Pays-Bas, Mme Knoppers a immigré au Canada avec sa famille à l’âge de quatre ans pour s’établir à Edmonton. En raison de son impressionnante carrière juridique, on pourrait penser qu’elle savait dès son plus jeune âge qu’elle allait devenir avocate. Or, elle a parcouru un long chemin avant d’y arriver. « J’aimais la poésie surréaliste », affirme-t-elle en riant. Elle a obtenu un baccalauréat ès arts (littérature française et anglaise) de la McMaster University, et une maîtrise ès arts en littérature comparée de la University of Alberta avant de faire des études en droit. « Il est important d’élargir ses horizons avant de s’engager dans un domaine professionnel très ciblé. »

Peu importe le champ d’études, Mme Knoppers a grandi sans jamais se laisser imposer les limites d’une idéologie; une philosophie qui oriente son travail encore aujourd’hui. « Mon père était pasteur calviniste, mais mes parents étaient révolutionnaires. Ils faisaient preuve de respect à l’égard de toutes les religions et de la diversité. Ils m’ont appris à respecter l’humanité dans son ensemble, et chaque personne en tant qu’individu. »

Note en bas de page : Bartha Maria Knoppers présentera l’exposé « Définir le droit fondamental de bénéficier du progrès scientifique : Mégadonnées et le partage responsable des données génomiques et des données de santé » à l’occasion de l’assemblée publique annuelle de la Fondation canadienne pour l'innovation, le 15 décembre 2015.

Colleen Seto est rédactrice et réviseure pigiste de longue date. Elle écrit des textes en prose pour le compte de WestJet Magazine, Today’s Parent, Canadian Living et National Geographic.