Seeking a RaPiD cure for rare diseases in children

Trouver un traitement rapide à de rares maladies infantiles

Près d’un enfant sur 50 au Canada est atteint d’une rare maladie connue
5 juin 2015

Âgée de dix ans, Sienna Knapp souffre d’une forme rare d’épilepsie qui peut provoquer des crises prolongées et parfois mortelles.

Généticienne clinique au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario, la docteure Kym Boycott reçoit du soutien financier du programme de recherche sur les maladies rares chez les enfants. Grâce au financement de la Fondation canadienne pour l’innovation (FCI), elle a fait l’acquisition d’un séquenceur génomique de pointe qui aidera un réseau national de médecins et de chercheurs à déterminer les causes génétiques de rares maladies infantiles comme celle de Sienna.

L’Université d’Ottawa a reçu plus de 28 millions de dollars en appui aux projets d’infrastructure de recherche, notamment celui de la Dre Boycott.

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