Getting to the root of autism

À la source de l’autisme

Stephen Scherer, chercheur au SickKids, explique les causes génétiques de l’autisme aux parents
20 octobre 2015

Aux dires de Stephen Scherer, son parcours professionnel, directeur du Centre for Applied Genomics à l’Hospital for Sick Children (SickKids) de Toronto et éminent chercheur sur l’autisme au monde, relève d’une pure coïncidence.

À la fin des années 1990, il faisait partie de l’équipe de scientifiques du SickKids assigné au projet sur le génome humain. Ils devaient cartographier et séquencer le chromosome 7, une partie du génome connue peu après comme porteuse des gènes associés à l’autisme. « À l’époque, je ne connaissais pas l’autisme. J’ai appris que nous traitions des centaines d’enfants atteints de ce trouble chaque année, explique-t-il. J’ai compris que je devais me pencher sur cette question. »

Grâce à une contribution de la Fondation canadienne pour l’innovation (FCI), l’hôpital s’est procuré la dernière technologie de puce à ADN (outil qui décèle les mutations dans des gènes particuliers). Le chercheur a ainsi pu analyser l’ADN d’enfants autistes à une résolution supérieure. Les chercheurs du SickKids sont les deuxièmes en Amérique du Nord à se procurer cette technologie, suivant de près une équipe de Houston, au Texas, qui a participé à sa création. M. Scherer a été le premier à démontrer que des erreurs de réplication des cellules de l’ADN peuvent expliquer que des personnes ne reçoivent pas la même quantité de copies d’un gène de chacun des parents ‒ un phénomène appelé variation du nombre de copies qui pourrait être à l’origine de troubles comme l’autisme.

« C’était révolutionnaire, dit M. Scherer. Jusqu’à la publication de ces résultats en 2004, ces variantes n’étaient pas pris en compte dans les études génétiques parce qu’on en ignorait l’existence. Aujourd’hui, l’étude de cette variation s’est répandue aux domaines de recherche sur les maladies génétiques tant chez les humains que chez les animaux. » En septembre dernier, Thomson Reuters a avancé que M. Scherer pourrait recevoir le prix Nobel de physiologie ou de médecine.

VISIONNEZ : Stephen Scherer décrit la nature compétitive et créative de la science (en anglais seulement)

De 2007 à 2013, le laboratoire de M. Scherer a publié des articles sur les analyses de l’ADN d’enfants atteints d’autisme à l’aide d’une technologie d’une résolution inégalée. À l’été de 2013, l’équipe du chercheur était en mesure d’expliquer à près de 50 pour cent des familles étudiées les facteurs génétiques qui causaient l’autisme de leur enfant alors qu’en 2007, seulement 10 pour cent des familles recevaient une telle explication.

En mai dernier, M. Scherer a collaboré avec le bio-informaticien créateur d’un algorithme informatique pour mesurer la probabilité d’une mutation génétique à l’origine de l’autisme. « Désormais, explique M. Scherer, les laboratoires de diagnostic utilisent cet algorithme pour tester les gènes des familles touchées par l’autisme. »

M. Sherer a toujours pu compter sur le soutien de la FCI. Je suis probablement le Canadien ayant reçu le plus grand nombre de contributions de la FCI », plaisante-t-il. La majorité du financement a servi à l’achat de technologies et de matériel informatique, dont plusieurs appareils de séquençage de la prochaine génération utilisés dans son laboratoire et une capacité informatique à haut rendement pour analyser sur place les données volumineuses produites par son équipe. « La génomique est véritablement une science de l’information. Les scientifiques de premier plan ont accès à la plus grande quantité de renseignements, avance M. Scherer. Et comme l’information est produite par des technologies de pointe, nos résultats sont exceptionnels. C’est ce qui m’incite à rester au Canada. »

Cette histoire a été publiée à l’origine en novembre 2014.