Heart smart

Sonder les cœurs

9 juin 2010

Des tests d’ADN qui permettraient d’indiquer si une personne présente des conditions pouvant mener à une maladie mortelle et des méthodes pour limiter les effets létaux : voilà le grand rêve de la génomique moderne. Elle pourrait être sur le point de le réaliser grâce aux résultats d’une recherche révolutionnaire portant sur le profil génétique d’un groupe de Terre-Neuviens vivant isolés.

Sous la direction de la biologiste moléculaire Terry-Lynn Young, des scientifiques de l’Université Memorial ont découvert une mutation génétique responsable de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA) de type 5. Cette maladie peu connue est la cause des arrêts cardiaques qui entraînent le décès d’athlètes en bonne santé après une compétition difficile. À l’échelle mondiale, on estime que cette maladie touche entre une personne sur 1250 et une personne sur 5000 et qu’elle est, en grande partie, génétique.
Dans les années 1980, les chercheurs ont découvert que la mutation s’était transmise sur huit générations au sein d’une famille élargie de Terre-Neuviens vivant dans un village isolé.

Il y a deux ans, une étude réalisée auprès de 15 familles de Terre-Neuve et du Labrador a permis à Young et à son équipe de localiser avec exactitude la mutation génétique à l’origine de ce type de DVDA. Les chercheurs ont également pu démontrer que, bien que la plupart des porteurs de la mutation développent la maladie, les effets de celle-ci diffèrent grandement chez les hommes et les femmes. Parmi les personnes qui ne sont pas traitées, 50 % des hommes, contre seulement 5 % des femmes, meurent avant la quarantaine. 

Les chercheurs ont aussi découvert que l’implantation d’un défibrillateur cardiaque permet de redémarrer le cœur après une crise cardiaque causée par la DVDA. Cette concordance entre diagnostic et traitement a abouti à l’application presque immédiate de leur découverte.

Le groupe Genesis, l’entité chargée de la commercialisation des découvertes de l’Université Memorial, a accordé à Newfound Genomics, de St. John’s, et à PGxHealth, une division de Clinical Data de Newton, au Massachusetts, une licence les autorisant à dépister la mutation. La société de Terre-Neuve sera bientôt en mesure de commercialiser le test dans l’est du Canada et au Moyen-Orient, alors que la société américaine le commercialise déjà dans le reste du monde.

Simultanément, à Terre-Neuve, on a commencé à implanter un défibrillateur aux personnes asymptomatiques porteuses de la mutation. Cela a permis à plusieurs d’entre elles de survivre à une crise cardiaque qui, autrement, leur aurait été fatale.